Генные болезни

Мутация

Мутации генов – фактор развития болезней. Их наследование подчинено менделевским принципам расщепления генов. Многочисленные исследования генома и болезней, передающихся по наследству, свидетельствуют о большом многообразии изменений. Современные исследования дали описание многих видов мутаций генов, которые являются причинами генных болезней. Разные типы генных мутаций могут вызвать одни и те же патологии.

Генные и хромосомные болезни

В зависимости от уровня наследственных структур выделяют несколько видов мутаций:

• генные;
• хромосомные;
• геномные.

Все наследственные болезни делят на две большие группы:

• Хромосомные, которые определены мутациями на хромосомном уровне.
• Генные, вызываемые генными мутациями.

Деление наследственных болезней на две группы неформальное. Мутации генов передаются по наследству, в то время как большинство хромосомных болезней вызвано внешними воздействиями в сочетании со структурными перестройками.

Причины развития генных заболеваний

Абсолютное большинство генных болезней вызвано мутациями в генах. Любая генная мутация приводит к изменениям в количестве или структуре белка. Если попробовать определить схематически мутации генов, то первоначально будет стоять мутантный аллель, перетекающий в измененный продукт, вследствие чего проходит цепь биохимических процессов в клетке, приводящее постепенно к изменениям в тканях и органах.

Если рассматривать генные болезни на молекулярном уровне, то можно определить несколько их вариантов:

• синтез аномального белка;
• выработка меньшего количества белка;
• выработка увеличенного количества белка;
• полное отсутствие выработки.

Генные болезни появляются на молекулярном уровне, но не заканчиваются на нем, а продолжают свое развитие. Действие измененного гена может быть направлено на ткань, орган и клеточные структуры: пероксисомы, мембраны, митохондрии, лизосомы.

Важной особенностью генных патологий является то, что их проявление, включая тяжесть и скорость развития состояний, определяется на генном уровне, а также условий среды, возраста и других характеристик. Генные патологии характеризуются гетерогенностью. Проявление генного заболевания может быть обусловлено как мутациями внутри одного гена, так и изменениями разных генов.

Моногенные формы генных мутаций наследуются согласно законам Г. Менделя. Их делят по типу наследования:

• аутосомно-доминантные;
• аутосомно-рецессивные;
• сцепленные с X и Y хромосомами.

Генные болезни классифицируются по ряду признаков. Самой большой группой генных болезней являются нарушения обмена веществ. Причиной некоторых патологий является недостаточное количество фермента, ответственного за синтез аминокислот:  глазо-кожный альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия. Также большая группа заболеваний непосредственно связана с обменом веществ: галактоземия, гликогеновая болезнь и др.

Генные болезни также классифицируются на следующие группы:

1. — Патологии, связанные с проблемами соединительной ткани.
2. — Наследственные патологии циркулирующих белков.
3. — Наследственные заболевания пуринового и пиримидинового обмена.
4. — Болезни, имеющие прямое отношение к проблемам обмена в эритроцитах.
5. — Синдромы нарушения всасывания в системе пищеварения.
6. — Патологии обмена металлов.

Формы развития генных болезней

Медицинская статистика указывает на то, что генные заболевания распространены достаточно широко. В настоящее время выделено несколько тысяч генных болезней. Патологии могут быть обусловлены гаметическими мутациями – мутациями в зародышевых клетках, а могут быть вызваны переходом от предыдущих поколений. В последнем случае патологические гены присутствуют во всех клетках.

Подвиды генных заболеваний:

• Болезни с наследственной предрасположенностью: появляются при соответствующей генетической особенности при условии воздействия фактора среды, являющегося пусковым механизмом для болезни.
• Генетические болезни соматических клеток – группа, определяющая наличие изменений в клетках, способствующих злокачественному росту.
• Болезни несовместимости матери и плода — возникают при иммунной реакции матери на антигены будущего ребенка, при этом антитела матери проникают в кровь плода и вызывают иммунный конфликт.
• Непосредственно наследственные заболевания, передающиеся на генном уровне от родителей к детям.

Большинство генных болезней имеет тяжелый характер. Патологические процессы приводят индивидуализации в очень раннем возрасте. Патологии влияют на жизнь человека. Тяжесть течения зависит от вида мутации и внешних факторов.

Установление природы заболевания возможно с помощью клинико-генеалогического метода.

Частые вопросы

Что такое генные болезни?

Генные болезни – это заболевания, вызванные изменениями в генетической информации организма, которые могут привести к нарушению работы органов и систем.

Какие методы диагностики генных болезней существуют?

Для диагностики генных болезней используются методы молекулярной генетики, включая полимеразную цепную реакцию (ПЦР), секвенирование генов, анализ ДНК и другие биохимические и молекулярно-генетические методы.

Каковы основные принципы лечения генных болезней?

Лечение генных болезней может включать заместительную терапию, генную терапию, трансплантацию стволовых клеток, фармакологическую терапию и другие методы, направленные на коррекцию нарушенной генетической функции.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии генетических заболеваний в семье рекомендуется пройти генетическое тестирование, чтобы выявить возможные риски и принять меры по их предотвращению.

СОВЕТ №2

Обратитесь к генетическому консультанту или генетике для получения дополнительной информации о генетических заболеваниях, их наследовании и возможных способах лечения.

СОВЕТ №3

Изучите свою семейную историю заболеваний, чтобы быть в курсе возможных генетических рисков и принять профилактические меры.